Badanie laboratoryjne

Typowanie HLA-DQB1*06:02 – predyspozycja genetyczna do narkolepsji

Typowanie HLA-DQB1*06:02 to badanie genetyczne wykrywające allel związany z predyspozycją do narkolepsji typu 1. Obecny u 90–98% pacjentów z narkolepsją typu 1, ale także u 15–25% zdrowej populacji.

Skonsultuj wynik typowania HLA z neurologiem online
Typowanie HLA-DQB1*06:02 – to badanie genetyczne identyfikujące obecność allelu HLA-DQB1*06:02 – markera predyspozycji genetycznej do narkolepsji typu 1. Allel ten występuje u 90–98% pacjentów z narkolepsją typu 1, ale jest obecny także u 15–25% osób zdrowych, więc sam w sobie nie jest diagnostyczny.

Czym jest badanie Typowanie HLA-DQB1*06:02?

HLA-DQB1*06:02 to allel genu głównego kompleksu zgodności tkankowej (MHC klasy II) zlokalizowanego na chromosomie 6. Gen ten koduje cząsteczkę HLA prezentującą antygeny komórkom układu immunologicznego. Allel DQB1*06:02 jest najsilniejszym znanym czynnikiem genetycznej predyspozycji do narkolepsji typu 1 – narkolepsja jest uważana za chorobę autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy niszczy neurony hipokretynowe w podwzgórzu.

Obecność HLA-DQB1*06:02 jest warunkiem koniecznym, ale nie wystarczającym do rozwoju narkolepsji. Allel ten jest obecny u 15–25% ogólnej populacji, a narkolepsja rozwija się u <0,05%. Brak allelu praktycznie wyklucza narkolepsję typu 1 (wysoka ujemna wartość predykcyjna).

Kiedy lekarz zleca typowanie hla-dqb1*06:02?

  • Wsparcie diagnostyki narkolepsji typu 1 – ocena predyspozycji genetycznej
  • Wykluczenie narkolepsji typu 1 – ujemny wynik czyni diagnozę mało prawdopodobną
  • Diagnostyka dzieci z podejrzeniem narkolepsji
  • Badanie członków rodziny pacjentów z narkolepsją

Jak się przygotować do badania?

Brak specjalnych wymagań

Badanie genetyczne wymaga jedynie pobrania próbki krwi żylnej. Nie wymaga bycia na czczo.

Jednorazowe badanie

Genotyp HLA nie zmienia się przez całe życie – badanie wykonuje się tylko raz.

Normy i wartości referencyjne

ParametrNormaCo oznacza odchylenie
HLA-DQB1*06:02Obecny u 15–25% populacjiObecny = predyspozycja do narkolepsji; nieobecny = narkolepsja typu 1 mało prawdopodobna

Interpretacja wyników – na co zwrócić uwagę?

Obecność allelu HLA-DQB1*06:02 wskazuje na genetyczną predyspozycję do narkolepsji typu 1, ale nie potwierdza diagnozy (obecny u 15–25% zdrowej populacji). Brak allelu praktycznie wyklucza narkolepsję typu 1 (ujemna wartość predykcyjna >99%). Wynik interpretuje się wyłącznie w kontekście objawów klinicznych, PSG i MSLT.

Typowanie HLA nie jest wystarczające do rozpoznania narkolepsji – jest jedynie badaniem wspomagającym. Narkolepsja typu 2 również może występować z allelem HLA-DQB1*06:02, ale z nieco niższą częstością (40–60%).

Masz wyniki? Skonsultuj je z lekarzem online

Lekarz przeanalizuje Twoje wyniki i dobierze odpowiednie leczenie – bez wychodzenia z domu.

Umów konsultację

Powiązane dolegliwości

Badanie Typowanie HLA-DQB1*06:02 jest wykorzystywane w diagnostyce następujących schorzeń:

Narkolepsja

HLA-DQB1*06:02 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka narkolepsji typu 1, obecnym u 90–98% pacjentów.

Leki powiązane z wynikami badania

Modafinil Pitolisant

Najczęściej zadawane pytania

Czy obecność HLA-DQB1*06:02 oznacza narkolepsję?
Nie – allel ten jest obecny u 15–25% populacji ogólnej, a narkolepsja rozwija się u <0,05%. To marker predyspozycji, nie diagnoza.
Czy brak allelu wyklucza narkolepsję?
Praktycznie wyklucza narkolepsję typu 1 (>99% pacjentów ma ten allel). Narkolepsja typu 2 może występować bez niego.
Ile kosztuje typowanie HLA?
Typowanie HLA-DQB1*06:02 kosztuje ok. 200–500 zł w prywatnym laboratorium.
Czy warto badać rodzinę?
Ryzyko narkolepsji u krewnych I stopnia wynosi 1–2% (vs. 0,02–0,05% w populacji ogólnej). Typowanie może być przydatne przy objawach.

Potrzebujesz skierowania na badanie lub konsultacji wyników?

Nasi lekarze wystawią e-skierowanie online i pomogą zinterpretować wyniki – szybko i wygodnie.

Skonsultuj wynikiUmów konsultację neurologiczną

Treści zamieszczone na stronie mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie stanowią porady medycznej. Wyniki badań zawsze powinny być interpretowane przez lekarza, który uwzględni pełen kontekst kliniczny i historię zdrowotną pacjenta. Ostatnia aktualizacja: 2026-03-14.