Hipokretyna-1 (oreksynaA) w płynie mózgowo-rdzeniowym – diagnostyka narkolepsji
Oznaczenie hipokretyny-1 (oreksyny A) w płynie mózgowo-rdzeniowym to jedyne badanie pozwalające na definitywne potwierdzenie narkolepsji typu 1. Stężenie <110 pg/ml jest patognomoniczne dla tego schorzenia.
Skonsultuj diagnostykę narkolepsji z neurologiem onlineCzym jest badanie Oznaczenie hipokretyny-1 w płynie mózgowo-rdzeniowym?
Hipokretyna-1 (oreksyna A) to neuropeptyd produkowany przez neurony podwzgórza, odgrywający kluczową rolę w regulacji czuwania i snu. W narkolepsji typu 1 dochodzi do autoimmunologicznego zniszczenia neuronów hipokretynowych, co prowadzi do dramatycznego spadku stężenia hipokretyny-1 w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR). Oznaczenie wykonuje się metodą radioimmunologiczną (RIA) lub ELISA.
Stężenie hipokretyny-1 <110 pg/ml (1/3 wartości mediany u zdrowych) jest diagnostyczne dla narkolepsji typu 1 i ma czułość 87% oraz swoistość 99%. Jest to najbardziej swoisty marker narkolepsji typu 1. W narkolepsji typu 2 (bez katapleksji) stężenie hipokretyny jest zazwyczaj prawidłowe.
Kiedy lekarz zleca oznaczenie hipokretyny-1 w płynie mózgowo-rdzeniowym?
- Potwierdzenie rozpoznania narkolepsji typu 1 (z katapleksją)
- Wątpliwy wynik MSLT przy silnym podejrzeniu narkolepsji
- Diagnostyka różnicowa nadmiernej senności dziennej
- Dzieci i pacjenci, u których MSLT jest trudny do interpretacji
Jak się przygotować do badania?
Nakłucie lędźwiowe
Płyn mózgowo-rdzeniowy pobiera się drogą nakłucia lędźwiowego (punkcji lędźwiowej) w warunkach szpitalnych lub ambulatoryjnych.
Pozycja i znieczulenie
Nakłucie wykonuje się w pozycji siedzącej lub leżącej na boku w znieczuleniu miejscowym. Trwa ok. 15–30 minut.
Leżenie po nakłuciu
Po nakłuciu zaleca się leżenie przez 2–4 godziny i picie dużych ilości płynów, aby zmniejszyć ryzyko bólu głowy popunkcyjnego.
Normy i wartości referencyjne
| Parametr | Norma | Co oznacza odchylenie |
|---|---|---|
| Hipokretyna-1 w PMR | >200 pg/ml | <110 pg/ml = narkolepsja typu 1 (czułość 87%, swoistość 99%) |
Interpretacja wyników – na co zwrócić uwagę?
Stężenie hipokretyny-1 >200 pg/ml jest prawidłowe i wyklucza narkolepsję typu 1. Stężenie <110 pg/ml jest diagnostyczne dla narkolepsji typu 1. Wartości pośrednie (110–200 pg/ml) wymagają korelacji klinicznej. Prawidłowe stężenie nie wyklucza narkolepsji typu 2 ani innych przyczyn nadmiernej senności.
Badanie jest dostępne tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach i wykonywane jest rzadko – głównie gdy MSLT jest niediagnostyczny lub gdy konieczne jest jednoznaczne potwierdzenie narkolepsji typu 1. Próbka PMR wymaga odpowiedniego przechowywania i transportu.
Masz wyniki? Skonsultuj je z lekarzem online
Lekarz przeanalizuje Twoje wyniki i dobierze odpowiednie leczenie – bez wychodzenia z domu.
Umów konsultacjęPowiązane dolegliwości
Badanie Oznaczenie hipokretyny-1 w płynie mózgowo-rdzeniowym jest wykorzystywane w diagnostyce następujących schorzeń:
Narkolepsja
Niski poziom hipokretyny-1 (<110 pg/ml) w płynie mózgowo-rdzeniowym jest patognomoniczny dla narkolepsji typu 1.
Najczęściej zadawane pytania
Czy nakłucie lędźwiowe jest bolesne?
Kiedy wykonuje się oznaczenie hipokretyny?
Czy badanie jest powszechnie dostępne?
Potrzebujesz skierowania na badanie lub konsultacji wyników?
Nasi lekarze wystawią e-skierowanie online i pomogą zinterpretować wyniki – szybko i wygodnie.
Skonsultuj wynikiUmów wizytę w poradni zaburzeń snuTreści zamieszczone na stronie mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie stanowią porady medycznej. Wyniki badań zawsze powinny być interpretowane przez lekarza, który uwzględni pełen kontekst kliniczny i historię zdrowotną pacjenta. Ostatnia aktualizacja: 2026-03-14.